Какие болезни передаются по наследству
Novie-adresa.ru

Строительный портал

Какие болезни передаются по наследству

Какие болезни передаются по наследству – список, классификация, генетические тесты и профилактика

Человек за время своей жизни переносит множество легких или тяжелых болезней, но в некоторых случаях он рождается уже с ними. Наследственные заболевания или генетические нарушения проявляются у ребенка из-за мутации одной из хромосом ДНК, что приводит к развитию недуга. Некоторые из них несут лишь внешние изменения, но существует ряд патологий, которые угрожают жизни малыша.

Что такое наследственные заболевания

Это генетические болезни или хромосомные аномалии, развитие которых связано с нарушением в наследственном аппарате клеток, передающиеся через репродуктивные клетки (гаметы). Возникновение таких наследственных патологий связано с процессом передачи, реализации, хранения генетической информации. Все больше мужчин имеют проблему с отклонениями такого рода, поэтому шанс зачать здорового ребенка становится все меньше. Медицина ведет постоянные исследования для выработки процедуры предотвращения рождения детей с отклонениями.

Причины

Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации. Выявлены они могут быть сразу же после рождения ребенка или, спустя длительное время при долгом развитии патологии. Выделяют три главные причины развития наследственных недугов:

  • хромосомные аномалии;
  • нарушения хромосом;
  • генные мутации.

Последняя причина входит в группу наследственно предрасположенного типа, потому что на их развитие и активизацию влияют еще и факторы внешней среды. Ярким примером таких заболеваний считается гипертоническая болезнь или сахарный диабет. Кроме мутаций на их прогрессирование влияет длительное перенапряжение нервной системы, неправильное питание, психические травмы и ожирение.

Симптомы

Каждая наследственная болезнь имеет свои специфические признаки. На данный момент известно свыше 1600 разных патологий, которые становятся причиной генетических и хромосомных аномалий. Проявления отличаются по степени тяжести и яркости. Для предотвращения появления симптомов необходимо вовремя выявить вероятность их появления. Для этого используют следующие методы:

  1. Близнецовый. Наследственные патологии диагностируются при изучении различия, сходства близнецов для определения влияние генетических особенностей, внешней среды на развитие заболеваний.
  2. Генеалогический. Вероятность развития патологических или нормальных признаков изучается при помощи родословной человека.
  3. Цитогенетический. Исследуются хромосомы здоровых и больных людей.
  4. Биохимический. Проводится наблюдение за обменом веществ у человека, выделяются особенности этого процесса.

Помимо этих методов большинство девушек во время вынашивания ребенка проходят ультразвуковое исследование. Оно помогает определить по признакам плода вероятность появления врожденных пороков развития (с 1 триместра), предположить присутствие у будущего ребенка определенного ряда хромосомных болезней или наследственных недугов нервной системы.

У детей

Подавляющее большинство заболеваний наследственного характера проявляются еще в детстве. Каждая из патологий имеет собственные признаки, которые уникальны для каждой болезни. Аномалий большое количество, поэтому подробнее они будут описаны ниже. Благодаря современным методам диагностики выявить отклонения в развитии ребенка, определить вероятность наследственных болезней можно еще во время вынашивания ребенка.

Классификация наследственных болезней человека

Объединение в группы заболеваний генетического характера проводится по причине их возникновения. Основными видами заболеваний наследственного характера являются:

  1. Генетические – возникают из повреждений ДНК на уровне гена.
  2. Предрасположенность по наследственному типу, аутосомно-рецессивные заболевания.
  3. Хромосомные аномалии. Заболевания возникают вследствие появления лишней или утери одной из хромосом или их аберрациями, делеции.

Список наследственных заболеваний человека

Науке известно более 1500 болезней, которые относятся к вышеописанным категориям. Некоторые из них встречаются крайне редко, но определенные виды на слуху у многих. К самым известным относятся следующие патологии:

  • болезнь Олбрайта;
  • ихтиоз;
  • талассемия;
  • синдром Марфана;
  • отосклероз;
  • пароксизмальная миоплегия;
  • гемофилия;
  • болезнь Фабри;
  • мышечная дистрофия;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром кошачьего крика;
  • шизофрения;
  • врожденный вывих бедра;
  • пороки сердца;
  • расщепление неба и губы;
  • синдактилия (срастание пальцев).

Какие наиболее опасны

Из вышеперечисленных выше патологий существуют те болезни, которые считается опасными для жизни человека. Как правило, входит в этот список те аномалии, которые имеют в хромосомном наборе полисомию или трисомию, когда вместо двух наблюдается от 3 до 5 или больше. В некоторых случаях обнаруживается 1 хромосома вместо 2. Все такие аномалии становятся следствие отклонений при делении клеток. При такой патологии ребенок живёт до 2 лет, если отклонения не очень серьезные, то доживает до 14 лет. Самыми опасными недугами считаются:

  • болезнь Кэнэвэн;
  • синдром Эдвардса;
  • гемофилия;
  • синдром Патау;
  • спинальная мышечная амиотрофия.

Синдром Дауна

Болезнь передается по наследству, когда оба или один из родителей имеет дефектные хромосомы. Синдром Дауна развивается из-за трисомии­21 хромосомы (вместо 2 находится 3). дети с этим недугом страдают косоглазием, имеют аномальную форму ушей, складку на шее, наблюдается умственная отсталость и проблемы с сердцем. Опасности для жизни эта аномалия хромосом не представляет. По статистике из 800 рождается 1 с данным синдромом. Женщины, которые хотят родить после 35 вероятность рождения ребенка с Дауном вырастает (1 к 375), после 45 лет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Недуг имеет аутосомно-доминантый тип наследования аномалии, причиной становится нарушение в 10 хромосоме. Ученые называют болезнь акрокраниодисфалангия или синдром Аперта. Характеризуется следующими симптомами:

  • нарушения соотношения длины и ширины черепа (брахикефалия);
  • внутри черепа формируется повышенное кровяное давление (гипертензия) по причине срастания коронарных швов;
  • синдактилия;
  • умственная отсталость на фоне сдавливания мозга черепом;
  • выпуклый лоб.

Каковы возможности лечения наследственных заболеваний

Врачи постоянно работают над проблемой аномалий генов и хромосом, но все лечение на данном этапе сводится к подавлению симптомов, полного выздоровления добиться не удается. Подбирается терапия в зависимости от патологии, чтобы снизить выраженность признаков. Часто используют применяют такие варианты лечения:

  1. Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
  2. Диетотерапия. Важный пункт, который помогает избавиться от целого ряда неприятных последствий наследственных аномалий. При нарушении диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного. К примеру, при фенилкетонурии полностью из рациона исключается продукты, которые содержат фенилаланин. Отказ от этой меры может привести к тяжелой идиотии, поэтому врачи акцентируют внимание на необходимости диетотерапии.
  3. Потребление тех веществ, которые отсутствуют в организме по причине развития патологии. К примеру, при оротацидурии назначает цитидиловую кислоту.
  4. При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов. Болезнь Вильсона-Коновалова (накопление меди) купируется приемом д-пеницилламина, а гемоглобинопатия (накопление железа) – десфералом.
  5. Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
  6. Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.

Профилактика

Специальные анализы помогают определить вероятность появления заболевания наследственного типа еще во время беременности. Для этого применяют молекулярно-генетическое исследование, которое несет некоторый риск, поэтому перед его выполнением следует обязательно посоветоваться с врачом. Профилактика наследственных заболеваний проводится только при условии, что женщина находится в группе риска и есть возможность наследования нарушений ДНК (к примеру, всем девушкам после 35 лет).

Учёные-медики назвали список болезней, которые передаются по наследству

Наследственность определяет не только то, как мы будем выглядеть, но также и то, чем можем болеть. Ряд болезней передается по наследству, но не обо всех из них мы знаем. Они могут передаваться как по мужской, так и по женской линии. Заболевания, передающиеся по наследству, не обязательно со стопроцентной вероятностью проявят себя, но риск велик. Поэтому редакция estet-portal.com расскажет о том, как существенно снизить вероятность появления наследственной болезни.

Заболевания, передающиеся по наследству: остеопороз и ревматоидный артрит

Эти болезни считаются возрастными, но все чаще они поражают и более молодых людей. Мало кто знает, что они являются наследственными. То есть, если у кого-то из ваших родителей был подобный недуг, то велик риск с возрастом столкнуться с аналогичной проблемой.

Подписывайтесь на нашу страницу в Instagram!

От остеопороза чаще страдают женщины – именно они в большинстве случаев и наследуют его. Чаще всего появляется болезнь после наступления менопаузы, когда организм начинает терять кальций. Иногда это случается и раньше – все зависит от образа жизни, который ведет человек.

Как уменьшить риск появления остеопороза:

Ешьте продуты с большим содержанием кальция – они должны быть в рационе каждый день. Старайтесь хоть немного побыть на солнце, ведь именно его свет нужен для усвоения кальция. Однако злоупотреблять солнечными ваннами также не следует.

Читать еще:  Фактическое принятие наследства по истечении установленного срока

Бросьте курить, если имеете эту вредную привычку.

Не пейте сладкую газировку, не злоупотребляйте кофе – все это повышает хрупкость костей.

Следите за своим весом – он должен быть в норме, лишние килограммы становятся дополнительной нагрузкой на суставы и кости.

Подписывайтесь на нашу страницу в Facebook!

Ревматоидный артрит возникает из-за нарушений в иммунной системе. Он также относится к группе «заболевания, передающиеся по наследству». Профилактика болезни заключается в отсутствии вредных привычек, регулярных посещениях стоматолога (болезни десен играют роль в появлении недуга). Также в рационе должно быть достаточное количество витамина С – они нужен как антиоксидант и вещество, снижающее риск появления воспалений.

Заболевания, передающиеся по наследству: сердечно-сосудистые

Здесь имеется в виду целая группа болезней, которые поражают сердечно-сосудистую систему. Они передаются по наследству – если у одного из родителей, например, был инсульт, то высоки шансы на подобную проблему в схожем возрасте.

Особенно стоит беспокоиться женщинам, которые имеют лишний вес. В большинстве случаев именно они наследуют заболевания от одного из родителей.

Профилактика подобных проблемы выглядит так:

    ежедневно старайтесь больше двигаться, регулярно занимайтесь спортом – хотя бы 30-минутная зарядка станет отличной профилактикой;

пересмотрите свой рацион – в нем не должно быть продуктов с большим количеством холестерина, жирных и жареных, сладостей, фастфуда;

перейдите на правильное питание, в котором все сбалансировано и направлено на здоровье организма;

  • если у вас есть вредные привычки – курение, употребление алкоголя – откажитесь от них, они только ухудшают состояние сосудов и сердца.
  • Кроме того, регулярно проходите обследования – как минимум, сдавайте кровь на уровень холестерина. Дома контролируйте давление, обращайте внимание на мельчайшие изменения в самочувствии.

    Заболевания, передающиеся по наследству: рак

    У человека, чьи родители или один из них боролся с раковой опухолью, есть большой риск заболеть. Эта болезнь очень часто передается по наследству, особенно эта касается рака груди и яичников. Не зря в 2013 году Анджелина Джоли удалила молочные железы и яичники, чтобы избежать рака, которым болела ее мама. Однако далеко не всем нужны столь радикальные действия.

    Если говорить о раке в общем, то его нельзя как-то предотвратить, выполняя специфичес кие действия. Единственное, что вы можете сделать – это вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек и регулярно обследоваться. Если же говорить о раке груди или яичников, то таким женщинам рекомендуют задуматься о рождении ребенка до 30 лет.

    Главное – помните, что заболевания, передающие по наследству, высоковероятны, но не гарантированы. Перечень таких болезней велик – расспросите родителей, прародителей. Будьте начеку, предупредите сами – ведь вы предупреждены. Уберите провоцирующие факторы – и у вас есть высокий шанс избежать вероятных проблем со здоровьем.

    Больше полезной информации на нашем канале в Youtube:

    Какие болезни передаются по наследству

    Так уж заложено природой – все мы в течение жизни чем-то болеем и ни раз. ОРЗ, ветрянка, грипп, ангина – это малая часть того, чем каждый из нас переболел. Но в мире существуют такие болезни, которые передаются по наследству, как страшное проклятие. Их возникновение трудно предугадать. Ребенок, у которого родители страдали наследственной болезнью, не обязательно должен родиться больным, но риск развития этого заболевания у него всегда будет высоким.

    На сегодняшний день существует 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству. К счастью, среди них основную часть составляют болезни, риск развития которых у ребенка составляет лишь 3-5%. Генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, всегда имеют подавляющий ген. При этом носителем больного гена может быть как один из родителей, так и оба. Просто в первом случае риск развития генетической болезни у ребенка будет в 2 раза меньше.

    Самыми распространенными заболеваниями, передающимися по наследству, являются диабет, гипертония, псориаз, дальтонизм, врожденная глухота, эпилепсия и шизофрения. Среди них самые опасные – психические заболевания, которые отрицательно влияют на адекватное поведение человека. Психически больной теряет способность здраво мыслить и нормально общаться с людьми.

    Встречаться неврологические наследственные заболевания могут у людей всех возрастов, но некоторые из них проявляются не сразу после рождения, а спустя 20-40 лет. К таким опасным расстройствам нервной системы относятся:

    1. Болезнь Паркинсона. Чаще всего это заболевание поражает людей после 50-60 лет, затем неуклонно прогрессирует. К основным его признакам относятся нарушение координации движения, дрожание рук, подбородка и ног, замедление ходьбы. Кроме того, при данном заболевании наблюдается отсутствие эмоций, замедление мышления и внимания, ухудшение речи и развитие депрессии. По мере прогрессирования болезни ухудшается память и интеллект, наступает полная обездвиженность, когда больной прикован к инвалидному креслу или постели.

    2. Болезнь Альцгеймера. Эта болезнь начинает проявляться в возрасте до 65 лет, но ее на ранних стадиях развития сложно диагностировать из-за неспецифической клинической картины. Первые признаки болезни Альцгеймера – забывчивость, спутанность сознания и неспособность сделать те дела, которые раньше давались легко. Позже развивается слабоумие, беспричинная раздражительность и агрессия, со временем нарушается речь и потеря всех жизненно важных функций организма.

    3. Боковой амиотрофический склероз. Первые проявления этого заболевания, которое обычно называют БАС, больные могут ощущать уже после 40 лет. БАС – неизлечимая прогрессирующая болезнь центральной нервной системы, при которой из-за дегенеративного поражения верхних и нижних двигательных нейронов головного мозга происходит паралич и атрофия мышц. В результате всех этих процессов в течение нескольких лет наступает летальный исход, обусловленный тяжелой пневмонией или отказом дыхательной мускулатуры.

    4. Хорея Гентингтона. Обычно эта болезнь начинает проявляться в возрасте от 20 до 50 лет и медленно прогрессирует. Заболевание характеризуется нарушениями психики и развитием деменции. С прогрессированием болезни у больного появляются галлюнации, беспричинные приступы агрессии, истерики и полный распад личности.

    5. Болезнь Баттена. Болезнь Баттена (НЦЛ) проявляется в детстве или в подростковом возрасте. При данном заболевании происходит скапливание жировых веществ в клетках нервной системы. Главными симптомами заболевания являются ухудшение зрения, головные боли, эпилептические приступы, умственная отсталость и припадки бешенства. Время проявления определенных симптомов, скорость и тяжесть прогрессирования болезни зависят от того, к какому типу относится болезнь Баттена. В любом случае это заболевание приводит к смерти.

    6. Эпилепсия. Это одно из самых распространенных на сегодняшний день неврологических заболеваний. У одного человека из ста на Земле регулярно случаются эпилептические приступы. Первые приступы эпилепсии, имеющие врожденный характер, появляются в возрасте 5-18 лет. В большинстве случаях больные с эпилепсией не имеют психических и интеллектуальных нарушений, но регулярно страдают от приступов, протекающих полной потерей сознания и контроля над своими действиями. Опасность болезни состоит в том, что приступы могут произойти в любом месте и любое время, что может стать причиной смерти.

    7. Мышечная дистрофия Беккера. Данное заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет и характеризуются нарушением работы произвольной мускулатуры. Сначала больной быстро устает только при интенсивной физической нагрузке, затем слабость в мышцах ног нарастает, возникают судороги и спазмы мышц. Способность к самостоятельному передвижению сохраняется до 30-40 лет, на последних стадиях болезни происходит поражении дыхательных и глотательных функций, что приводит к смерти.

    8. Шизофрения. Обычно у мужчин шизофрения начинает проявляться в возрасте 20-28 лет, у женщин пик заболеваемости приходиться на возраст 26-32 года. Эта болезнь на сегодняшний день довольно распространенная и известна как тяжелое расстройство психики. Симптомы шизофрении – пароноидный и фантастический бред, слуховые галлюцинации, нарушение речи и мышления, неадекватное поведение. У больных шизофренией высокий риск развития депрессии и склонности к суициду.

    К сожалению, данные статистики таковы, что сегодня каждый сотый житель нашей планеты страдает опасными расстройствами психики и далеко не всегда здесь виноваты гены. Зачастую причинами развития психического заболевания становятся затяжные стрессы, хроническая усталость, злоупотребление алкоголем, употребление наркотических веществ и неумение спокойно воспринимать действительность.

    Читать еще:  Делится ли наследство между супругами при разводе

    Опасные болезни, которые передаются по наследству

    Природа «копирует» у родителей и передает малышам даже родинки, форму ногтей и… умение садиться на шпагат. Оказывается, некоторые внешние признаки означают наследственные недуги.

    Текст: Елена Леммерман · 27 июля 2019

    Несмотря на научные исследования и уровень развития медицины, генная инженерия все еще остается до конца не подвластной человеку субстанцией. У вполне здоровых родителей рождаются дети с серьезными наследственными патологиями. Известно, что «бракованные» клетки могут передаваться из поколения в поколение и не проявлять себя до определенного момента.

    Сейчас в медицинских справочниках насчитывается более 6 тысяч генетических заболеваний, среди которых примерно 350 встречаются чаще всего. Остается загадкой, по какому принципу формируется индивидуальный набор физиологических особенностей ребенка, но риск появления больного малыша есть у каждой супружеской пары. Поэтому важно проводить генную диагностику еще до зачатия. Серьезные диагнозы, связанные с нарушения наследственной информации, требует медицинской помощи. Но есть много и безобидных на первый взгляд недугов, которые тоже передаются по наследству.

    Итак, какие внешние признаки могут говорить о наследственных семейных проблемах со здоровьем?

    Акне

    Заболевание сальных желез, при котором происходит закупорка и воспаление волосяных фолликулов, называют акне или угревая болезнь. «Кожа цветет», — обычно бабушки так успокаивают своих внуков, страдающих в пубертатном периоде от красных прыщей и черных точек, и успокаивают тем, что высыпания на коже временные и скоро пройдут. Как бы не так! Миллионы подростков даже не знают, что такое акне, зато миллионы взрослых до старости борются с жирной кожей и угревой сыпью. Кожные реакции на изменение гормонального фона, строение — это наследственность. Какая кожа досталась ребенку от мамы или папы или других ближайших родственников, становится понятно в подростковом возрасте. Если не повезло, то широкие поры и единичные высыпания придется маскировать всю жизнь. Специальный косметический уход помогает сделать проблему менее заметной, но не избавит от проблемы полностью.

    Склонность к полноте

    Дети наследуют от родителей предрасположенность к лишнему весу. Среди сопутствующих полноте причин — скорость обмена веществ, тип телосложения и много других факторов. Если в семье корпулентная мама, то, скорее всего, дочь тоже будет быстро набирать вес. Но есть утешительная новость: вес можно и нужно контролировать. Зачастую ожирение связано с неправильными пищевыми привычками, отсутствием режима питания — одним словом, с перееданием и малоподвижным образом жизни.

    Непереносимость молочных продуктов

    Это называется лактазная недостаточность — синдром, характеризующийся тем, что молочный сахар (лактоза) не расщепляется в кишечнике из-за отсутствия фермента лактазы. Недугом больше всего страдают дети. Удивительно, но патология может появляться и исчезать и во взрослом возрасте. В результате непереносимости не усваиваются питательные вещества, происходит обезвоживание организма, размножается гнилостная микрофлора и т.д. Достаточно неприятный синдром, но если речь идет о грудных детях, то очень опасный. К счастью, сейчас пищевая промышленность производит достаточно альтернативных молоку продуктов. Но безлактозной диеты придется придерживаться всю жизнь. Среди причин возникновения — происки генной инженерии, передающей по наследству нездоровые клетки.

    Гибкость

    Не спешите радоваться, что ребенок без усилия садится на шпагаты и выворачивает руки, как гимнаст в цирке. Излишняя гибкость может указывать на серьезное врожденное заболевание — синдром Элерса-Данлоса, патологическое изменение соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагена. Болезнь наследственная и неизлечимая, передается от родителей ребенку. Требуется консервативное лечение.

    Дислексия

    Или «проблема гениев» — нарушение способности к овладению навыками чтения и письменной речи, когда ребенок искажает звуки, путает буквы, повторяет одни и те же ошибки. А между тем была замечена у многих выдающихся людей — у сказочника Андерсена, ученого Эйнштейна, художника Леонардо да Винчи и многих др. Коррекцией навыка чтения занимаются логопеды и психологи, и чем раньше начнется работа специалистов, тем успешнее будет результат. Ну а первопричина кроется в наследственности.

    Варикозная болезнь

    Раньше считалось, что варикозом страдают чаще женщины: провоцирует заболевание беременность, когда нагрузка на сосуды увеличивается, а гормональный фон нестабильный. Или спортсмены, испытывающие сильные физические нагрузки. Но лидируют в списке группы риска — генетически предрасположенные к проблемам с венами люди, причем обоих полов. На начальной стадии заболевание ничем не проявляет себя, может ощущаться лишь усталость в ногах, тяжесть, но чем дальше, тем хуже — появляются визуальные признаки (сосудистые звездочки, венозные узлы), боли усиливаются, случаются отеки и судороги. Опасно не варикозное расширение вен, а тромбофлебит, который развивается на фоне варикоза. Поэтому, если вы замечаете дискомфорт в ногах, а кто-то из родственников имеет варикоз, отправляйтесь к флебологу — вероятность наследования этого заболевания почти 70%.

    Головная боль

    Мигренью страдает 15% населения планеты. Как правило, первые приступы изматывающей многочасовой головной боли появляются у ребенка в подростковом возрасте. Тяжелее всего переносятся после 50, потом беспокоят меньше. До конца не изучены механизмы возникновения заболевания, но точно известно, что здесь вмешалась плохая наследственность. Если у матери случаются мигрени, то с вероятностью 70% недуг настигнет ребенка.

    Влажные ладони

    На теле человека расположено больше 2 млн потовых желез, часть из них составляют эккриновые железы, массово расположенные на ладонях и подошвах. Если в работе желез произошел сбой, то человек начинает страдать повышенным потоотделением — гипергидрозом. Недуг не смертельный, но доставляет человеку массу неудобств — трудности в общении, невозможность получения некоторых профессий. Ладони человека, страдающего гипергидрозом, все время влажные и холодные. Первичная форма заболевания связана с наследственностью, но бывают и вторичные причины появления потливости — например, волнение, гормональные изменения в организме и т.д. Для избавления от гипергидроза назначают лекарственные препараты, физиотерапевтические процедуры и даже операции.

    Дерматит у детей

    Предрасположенность к аллергии передается по наследству. А воспалительное поражение кожи, когда появляются покраснения, чешуйки и даже раны — это и есть аллергическая реакция организма. Если малыш унаследовал эту семейную особенность, то придется соблюдать целый ряд правил, чтобы облегчить состояние или даже свести диатез к минимуму. И далее всегда придерживаться профилактических мер.

    Гиперпигментация

    Единичные небольшие участки кожи, окрашенные в более темный цвет, могут быть у новорожденного малыша, а могут появляться в течение жизни по разным причинам. Избыточная яркая пигментация развивается в результате скопления клеток меланина, отвечающего за цвет кожи. Чаще всего это просто косметический дефект, избавиться от которого сложно или даже невозможно, но иногда под пигментные пятна могут маскироваться злокачественные образования. В любом случае, если на теле ребенка имеются пигментные пятна, консультация специалиста необходима. Гиперпигментация тоже имеет генетическую предрасположенность.

    Татьяна Подольская

    Акушер-гинеколог с более чем 29 летним стажем, ведущий специалист Frau Klinik.

    — Помимо заболеваний, перечисленных выше, детям передаются и другие, весьма опасные заболевания:

    Альбинизм или отсутствие пигмента, которое проявляется в отсутствии привычного окраса кожи, волос и оболочек глаз. Действительно, альбиносы наследуют свой ген от родителей, но заболевание более коварно, чем кажется на первый взгляд. У альбиносов чаще всего диагностируют глухоту и слепоту, им нельзя находиться под прямыми солнечными лучами без защитных средств во избежании сильнейших ожогов, а вероятность развития рака кожи у альбиносов достигает 80%.

    Миомой называют доброкачественную гормонозависимую опухоль матки. Предрасположенность к развитию миом передается по наследству. С проблемой сталкивается около 20-40% женщин репродуктивного возраста. Основным симптомом миомы становится кровотечение, но точный диагноз ставит врач-гинеколог по результатам анализов и УЗИ матки. Миомы чаще всего лечатся хирургическим путем.

    Дисфункция яичников. Под этим подразумевают нарушение их деятельности, связанное с изменением их овуляторной и секреторной функции (выработки гормонов). Чаще всего заболевание характеризуется нарушениями менструального цикла, маточными кровотечениями, болями различной локализации, ярко выраженным ПМС, аменореей (отсутствием менструации более 6 месяцев) и бесплодием. Диагноз «дисфункция яичников» ставит врач-гинеколог на основе анамнеза и обследования пациентки. Дисфункция способна передаваться по наследству. Для исключения заболевания следует проходить обязательную гинекологическую диспансеризацию 1 раз в полгода.

    Читать еще:  Наследство по закону очередность наследования

    Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

    От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

    Механизмы наследственности

    Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

    Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

    ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

    При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

    Генетические заболевания

    Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

    В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

    В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

    Классификация

    Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

    Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

    • Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
    • Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
    • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

    Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

    Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.

    Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.

    Предрасположенность и действие экзогенных факторов.

    Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.

    Изменение структуры хромосом.

    Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.

    Изменение числа хромосом.

    Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

    Причины возникновения

    Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

    Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

    Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

    Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

    Генетическая предрасположенность

    Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

    Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

    Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

    Как выявить болезнь?

    Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

    Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

    Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

    Синдром Дауна

    Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

    Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

    У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

    Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

    Гемофилия

    Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

    Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

    Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею – сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

    Синдром Ангельмана

    Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

    Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

    Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector